تصيب التشوهات الخلقية الخاصة بالسبيل البولي (انظر الشكل 24) أكثر من 10% من الولدان، وهي وإن لم تكن مميتة فوراً لكنها قد تؤدي لتطور اختلاطات متعددة في مراحل الحياة التالية. يولد طفل واحد من أصل كل 500 تقريباً ولديه كلية وحيدة، ورغم أنها عادة ما تتوافق مع الحياة الطبيعية فإنها غالباً ما تترافق مع تشوهات أخرى.

يعد داء الكلية عديدة الكيسات السبب الوراثي الأشيع للداء الكلوي الشديد، وفي المرتبة الثانية تأتي متلازمة ألبورت أما بقية الأمراض الكيسية فستدرس لاحقاً. تشمل بقية الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الكلية كلاً من المتلازمات الورمية والحالات الناجمة عن طفرات في الجزيئات المبادلة أو الناقلة.

الشكل 24: التشوهات الخلقية في السبيل البولي.

ينجم الإحليل التحتي (المبال التحتاني) عن قصورٍ في التحام الطيات الجنينية مما يؤدي لتوضع شاذٍ لفوهة الصماخ البولي الخارجية على السطح البطني من القضيب. قد تكون هذه الفتحة متوضعة بموقع أمامي (ليس في المكان الطبيعي وإنما تحته مباشرة) أو قضيبياً أو عند كيس الصفن أو حتى في العجان، وفي هذه الحالات الأخيرة يتندب الجسم الإسفنجي ويتليف مما يؤدي لانحناء القضيب بطنياً أو لاعوجاجه. يهدف العلاج إلى إصلاح هذا التشوه بتسليخ التليف أولاً ثم بإجراء عمل جراحي تجميلي يجعل فوهة الإحليل في موضعها الطبيعي على الحشفة، يجب إتمام هذه العملية قبل أن يصل الطفل لسن المدرسة.

أما في حالة الإحليل الفوقي (المبال الفوقاني) نجد أن فوهة الصماخ البولي الخارجية تتوضع على السطح الظهري للقضيب. تتراوح درجة هذا التشوه من تشوه قضيبي معزول إلى قصور صريح في تطور المثانة والإحليل. ينجم تشوه شديد من امتداد الغشاء المذرقي إلى جدار البطن السفلي حيث يمنع نصفي هذا الجدار من الانغلاق فوق المثانة المتطورة، نتيجة لذلك تبقى مخاطية المثانة والفتحات الحالبية مكشوفة وتشكل جزءاً تحت سري من جدار البطن (الانكشاف المثاني Exstrophy). يبقى الإحليل مفتوحاً للخارج والخصيتين غير هابطتين. تشمل التشوهات الأخرى انفصال ارتفاق العانة وهبوط المستقيم. لا يكون إصلاح هذه التشوهات ناجحاً دائماً وقد يبقى السلس البولي مشكلة كبيرة تحتاج لتحويل بولي.

تتطور القيلة الحالبية خلف فتحة حالبية ضيقة جداً (دبوسية)، ويتوسع الجزء من الحالب الواقع ضمن الجدار المثاني ويبرز إلى داخل المثانة وقد يتضخم بشكل كبير جداً.

يحدث الحالب الهاجر عند وجود تضاعف خلقي في كلية واحدة أو اثنتين (الكلية المضاعفة). من الناحية التطورية يملك الحالب فرعين رئيسين وفي حال استمرار هذا الترتيب نجد أنه يمكن للحالبين الاثنين الخاصين بالكلية المضاعفة أن ينزحا البول بشكل منفصل إلى المثانة، حيث يدخل أحدهما بشكل طبيعي إلى منطقة المثلث المثاني بينما يدخل الحالب الهاجر (من الشطر الكلوي العلوي) إلى المثانة أحياناً أو بشكل أندر إلى المهبل أو إلى الحويصل المنوي.

قد تكون الآلية الدسامية الخاصة بالحالب الهاجر الذي دخل المثانة غير فعالة مما يؤدي لتدفق البول إليه عائداً من المثانة خلال التبول (جزر مثاني-حالبي). قد يحدث هذا الجزر في حالبٍ متوضع بشكل طبيعي في حال فشل الجزء داخل الجداري منه في العمل كدسام. يؤثر ضغطُ البول القالس كانسداد متقطع والذي قد يؤدي لأذية كلوية خطيرة عند الأطفال.

يلاحظ في حالة الحالب العرطل الانسدادي الأولي توسع الحالب في كل أقسامه باستثناء الشدفة النهائية دون وجود سبب واضح ودون وجود جزر مثاني-حالبي. قد يستطب إجراء دراسات شعاعية ودراسات ديناميكية (دراسات الضغوط والجريان) لكشف أي انسدادٍ بولي محتمل، وقد يستطب تضييق الحالب وإعادة زرعه في المثانة.

طباعة

ارسال