الأمراض التنكسية | الرنح الوراثي

وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية يحدث فيها تغيرات تنكسية بدرجات متنوعة في المخيخ وجذع الدماغ والسبل الهرمية والسبل الشوكية المخيخية والعصب البصري والأعصاب المحيطية. قد تكون البداية في الطفولة أو بداية حياة البلوغ وتبدي الاضطرابات المختلفة وراثية سائدة أو متنحية.

وقد تبين حديثاً أن الشذوذات الوراثية المسؤولة عن عدة أنماط من الرنح المخيخي الشوكي (الأنماط 1-8) ناجمة عن أعداد شاذة من تكرارات Repeats ثلاثي النوكليوتيد في جينات مختلفة، وهذه يمكن تحريها الآن بواسطة تحليل الـDNA مما يسمح بإثبات التشخيص والاختبار قبل التشخيص والنصيحة الوراثية.

أما من الناحية السريرية فقد تحدث ترافقات متنوعة من المظاهر المخيخية والهرمية والحسية وخارج الهرمية والمعرفية. تم في (الجدول 65) ذكر أنماط الإصابة في عدد من الحالات.

الجدول 65: أنماط الرنح الوراثي.
النمط	الوراثة	البداية	المظاهر السريرية
رنح فريدرايخ	جسدية متنحية.	8-16 سنة.	الرنح، الرأرأة، الرتة، الشناج، فقد المنعكسات، ضعف حس الاستقبال العميق، الداء السكري، الضمور البصري، الشذوذات القلبية، يصبح المريض مقعداً عادة بعمر 20 عاماً.
رنح توسع الشعريات	جسدية متنحية.	الطفولة.	الرنح المترقي، الكنع، توسع الشعريات على الملتحمة، ضعف إصلاح الـDNA، العوز المناعي، الميل للخباثات.
الضمور المخيخي الزيتوني الجسري	جسدية، سائدة.	عند البالغين.	الرنح المترقي ببطء، الشناج، الرتة، المظاهر خارج الهرمية، الضمور البصري، الصمم، العلامات الهرمية.
الشلل السفلي التشنجي الوراثي	جسدية، سائدة.	عند البالغين.	الشناج المترقي ببطء الذي يؤثر على الساقين أكثر من الذراعين، الاستجابات الأخمصية بالانبساط، العلامات الحسية قليلة أو غائبة.