الأمراض التنكسية | داء العصبون الحركي

تكون حوالي 5% من الحالات عائلية وتبدي وراثة جسدية سائدة. يكون العيب الوراثي عند العديد من هذه العائلات متوضعاً في الصبغي 21 ويكون الأنزيم المصاب هو فوق أكسيد الديسموتاز (SOD1)
Superoxide Dismutase أما بالنسبة للبقية (95%) فإن الأسباب المحتملة تشمل الخمج الفيروسي والرض والتعرض للذيفانات والصدمة الكهربائية لكن لا يوجد أي دليل مؤكد يدعم أياً من هذه الأسباب. تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي 5/ 100000.

A. المظاهر السريرية:
يتظاهر المرضى بعلامات مشتركة من إصابة العصبون المحرك العلوي والعصبون المحرك السفلي دون إصابة حسية. وإن وجود المنعكسات السريعة مع هزال عضلات الطرف ووجود رجفانات حزمية Fasciculation فيها أمر وصفي. تم ذكر المظاهر الشائعة في الجدولين 66 و 67.

الجدول 66: المظاهر السريرية لداء العصبون الحركي.

· البداية:

· تكون البداية عادة بعد عمر 50 عاماً.

· نادر جداً قبل سن الـ30 عاماً.

· يصيب الذكور أكثر من الإناث.

· الأعراض:

· ضعف عضلات الطرف، المغص Cramp وأحياناً الرجفانات الحزمية.

· اضطراب الكلام/ البلع (الرتة/ عسر البلع).

· العلامات:

· الهزال والرجفان الحزمي في العضلات.

· ضعف عضلات الأطراف واللسان والوجه والحنك.

· إصابة السبيل الهرمي التي تسبب الشناج واشتداد المنعكسات الوترية والاستجابة الأخمصية بالانبساط.

· تبقى العضلات خارج المقلة والمصرات عادة سليمة.

· لا يوجد عجز حسي موضوعي.

· لا يوجد ضعف فكري في معظم الحالات.

· السير:

· تبدأ الأعراض بشكل بؤري عادة في جزء واحد وتنتشر تدريجياً لكن بشكل ثابت لتصبح أوسع انتشاراً.

الجدول 67: أنماط الإصابة في داء العصبون الحركي.

· الضمور العضلي المترقي:

· تكون العصبونات الحركية الشوكية هي المصابة بشكل مسيطر.

· الضعف والهزال في عضلات الطرف القاصية أولاً.

· الرجفان الحزمي في العضلات.

· قد تكون المنعكسات الوترية غائبة.

· الشلل البصلي المترقي:

· الإصابة الباكرة لعضلات اللسان والحنك والبلعوم.

· الرتة وعسر البلع.

· الهزال والرجفان الحزمي في اللسان.

· قد توجد العلامات الهرمية إضافة لذلك.

· التصلب الجانبي الضموري:

· ترافق الهزال والضعف والرجفان الحزمي في كل من العضلات القاصية والدانية.

· الشناج واشتداد المنعكسات والاستجابة الأخمصية بالانبساط.

· قد يحدث الشلل البصلي والشلل البصلي الكاذب في النهاية.

· تكون مظاهر السبيل الهرمي مسيطرة.

B. الاستقصاءات:
تكون المظاهر السريرية عند العديد من المرضى موحية بشدة بالتشخيص لكن التشاخيص البديلة يجب نفيها بدقة وبالأخص الاضطرابات التي يمكن علاجها مثل الضمور العضلي السكري Diabetic Amyotrophy والاضطرابات الشوكية واعتلال الأعصاب الحركية متعدد البؤر.

يساعد مخطط كهربية العضل على إثبات وجود الرجفانات الحزمية وزوال التعصيب وهو مفيد بشكل خاص عندما تكون الأعراض الهرمية هي المسيطرة. تكون دراسات توصيل العصب الحسي وتوصيل العصب الحركي طبيعية لكن قد يوجد نقص بعض النقص في سعة كمون العمل ناجم عن فقد المحاور العصبية Axons.

قد يكون تصوير النخاع وتفرس الدماغ ضروريان لنفي المرض الشوكي أو الدماغي البؤري. يكون فحص السائل الدماغي الشوكي سوياً عادة رغم أن ارتفاعاً خفيفاً في تركيز البروتين قد يوجد أحياناً.

C. التدبير:
لقد أظهر الريلوزول Riluzole مؤخراً (وهو مناهض للغلوتامات) تأثيراً خفيفاً في إطالة فترة الحياة المتوقعة لمدة 3 شهور وسطياً (انظر جدول EBM). ومن غير الواضحع عند أي مرحلة من المرض تحدث هذه الإطالة ولهذا السبب قد لا يكون الدواء مفيداً بوضوح. وإن الأدوية الأخرى مثل عامل نمو العصب قد أظهرت نتائج واعدة.

إن الدعم السيكولوجي والفيزيائي مع المساعدة من المعالج المهني ومعالج الكلام والمعالج الفيزيائي ضروري للمحافظة على نوعية الحياة عند المريض جيدة قدر الإمكان. كما أن وسائل المساعدة الميكانيكية مثل الجبائر والأدوات المساعدة على المشي وكراسي العجلات وأدوات الاتصال كل ذلك يساعد على إنقاص الإعاقة.

قد يكون من الضروري التغذية عن طريق فغر المعدة Gastrostomy عبر الجلد إذا كان الشلل البصلي واضحاً. ويمكن أحياناً لدعم التهوية غير الجارح لمساعدة أن يساعد في تخفيف الضائقة Distress الناجمة عن ضعف العضلات التنفسية رغم أن المحافظة على التهوية غير مطلوب عادة. إن التخلص من الضائقة في المراحل النهائية يحتاج عادة إلى استخدام الأفيونات والأدوية المركنة Sedative Drugs.

	EBM
	EBM
داء العصبون الحركي – دور الريلوزول Riluzole:
يبدو أن الريلوزول 100 ملغ باليوم له تأثير خفيف على إطالة فترة الحياة المتوقعة عند المرضى المصابين بداء العصبون الحركي. لكن الفوائد الاقتصادية من استخدامه لم يتم تقييمها بشكل كامل بعد.

D. الإنذار:
إن داء العصبون الحركي مرض مترق وإن الفترة الوسطية من التشخيص حتى الموت تبلغ سنة واحدة ومعظم المرضى يموتون خلال 3-5 سنوات من بدء الأعراض. يبدي المرضى الشبان والمرضى الذين لديهم أعراض بصلية باكرة سيراً سريرياً أسرع. ينجم الموت عادة عن الخمج والقصور التنفسي واختلاطات عدم الحركة Immobility.

ديفيدسون Davidson's